GILLES DE LA TOURETTE

Quando la smorfia diventa malattia

di Silvia Camisasca

Lontana dai diktat della moda, attivista in prima linea per i diritti umani e l’ambiente, fonte di ispirazione per milioni di adolescenti e giovanissime che, da un capo all’altro del pianeta, guardano all’artista capace di straordinarie performance sul palco, vincitrice di innumerevoli premi, tra cui sette Grammy Awards e due Golden Globe, ma anche alla coraggiosa Billie, che, nel 2018, pubblicando un video su Instagram, dichiarò al mondo di essere affetta dalla sindrome di Tourette.

“Si tratta di un disturbo del neurosviluppo che si manifesta con una produzione involontaria, ripetuta nel tempo e difficilmente controllabile di movimenti e suoni: tic motori e vocali del tutto immotivati e privi di significato finalistico” spiega il neuroscienziato e psichiatra Pietro Pietrini, professore ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica alla Scuola IMT Alti Studi di Lucca.

In questi casi, tutti quegli atteggiamenti che, fin da piccoli, impariamo a reprimere spontaneamente, anche perchè oggetto di rimbrotti da parte dei genitori – smorfie, boccacce, parolacce e versi – sono automatici e non ‘evitabili’ dalla persona che li manifesta, esattamente come successo pubblicamente a Billie Eilish, durante un’intervista televisiva con David Letterman.

“Accanto ai tic motori più frequenti, comprendenti movimenti bruschi e ripetitivi – come sbattere le palpebre, storcere la bocca, fare spallucce o scuotere la testa sul collo – sono invariabilmente presenti anche quelli vocali, che possono andare da schiarirsi la gola, a emettere gridolini o vere e proprie urla, fino anche a proferire parole e frasi oscene (cacolalia); entrambe le tipologie di esternazione, comparendo improvvisamente, creano profondi disagi, tra cui quello di interrompere il normale flusso del discorso senza ragione e, soprattutto, senza possibilità del soggetto di resistervi – prosegue Pietrini – l’esternazione dei tic è sentita come una necessità e una liberazione da un accumulo di tensione, paragonabile allo starnuto o al prurito, e il tentativo di contenimento sfocia, come reazione, in contrazioni violente”.

Fraintendere questi comportamenti e male interpretarli è molto facile, anche perchè la sindrome compare solitamente durante l’infanzia, con la massima incidenza tra i 5 e i 9 anni, mentre più di rado nell’adolescenza. In ogni caso, la fenomenica clinica tende a ridursi con il passare degli anni, fino ad aversi, in un paziente su tre, una remissione spontanea pressoché completa col raggiungimento dell’età adulta.

È una patologia abbastanza diffusa, con una prevalenza dell’1% nella fascia di età tra i 5 e i 18 anni, e tre volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine: “Percentuali di fatto sottostimate, se si considera che molti casi non giungono all’osservazione del medico o non sono diagnosticati per lo stigma e l’alone di ignoranza che avvolge molte neurodiversità, come purtroppo accade per la malattia mentale: tali pregiudizi sono gravi tanto quanto, se non di più, i sintomi stessi dalla malattia” osserva lo specialista, ricordando che questo aspetto, è stato ben spiegato da Billie Eilish durante l’intervista, quando ha espresso la difficoltà di convivere con la malattia – diagnosticatale all’età di 11 anni – e la sofferenza provocatale dalla gente che giudicava i suoi gesti, ‘bollandola’ con l’etichetta di capricciosa o maleducata, senza riconoscervi i sintomi di una malattia, come la tosse per chi ha la bronchite cronica.

“La sindrome di Tourette non è associata a deficit intellettivi, né ha alcun effetto sull’aspettativa di vita degli individui. Tuttavia, nei casi più gravi, specialmente quando non vi è remissione con il passare degli anni, le manifestazioni cliniche possono creare limitazioni alla vita scolastica, lavorativa e sociale dei pazienti” sottolinea il neuroscienziato, aggiungendo che le cause della patologia, menzionata fin nel De Medicina da Aulo Cornelio Celso (I sec d.c.), “rimangano ancora sconosciute, benchè certo che contribuiscano fattori genetici, neurologici e ambientali”. Il riscontro sulla componente genetica fu registrato già da Gilles de la Tourette, che rilevò il ricorrere del disturbo all’interno della stessa famiglia; osservazione poi confermata da studi sistematici su gemelli mono e di-zigoti. “Dati recenti su ampie fasce di popolazioni suggeriscono che la sindrome condivida una base genetica con un altro disturbo psichiatrico, che altera drammaticamente il comportamento, il Disturbo ossessivo compulsivo (DOC), presente in un soggetto tourettiano su due – nota Pietrini – ed è interessante che sindrome di Tourette e DOC possano comparire improvvisamente, insieme o disgiunti, a causa di processi autoimmuni in bambini che abbiano avuto un’infezione streptococcica della gola o nella scarlattina, in una perfetta quadratura del cerchio che riporta alla complessa interazione tra ‘Nature’ and ‘Nurture’: un’interazione assai intima in cui si racchiude il mistero dell’agire umano, dal più semplice tic automatico e involontario al più complesso atto deliberato”. Sulla scia di Billie, sempre più celebrità dichiarano disturbi e sofferenze mentali, come recentemente il cantante Lorenzo Fragola, diffondendo il video di un suo attacco di panico. “Da psichiatra trovo encomiabile una scelta rivolta a diffondere consapevolezza e a sollevare quella coltre asfissiante che ancora grava sul malessere psichico e sulle persone che lo vivono” conclude l’esperto.


Pietro Pietrini, Professore ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica alla Scuola IMT Alti Studi di Lucca

Silvia Camisasca, 1976, dottoressa in fisica nucleare con dottorato in applicazioni fisiche ai beni culturali, giornalista professionista

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Author: administer